Sla: uno studio Italia-Usa svela nuovo gene responsabile

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di Marta Buonadonna

Un nuovo gene responsabile della malattia neurodegenerativa SLA, sclerosi laterale amiotrofica, è stato individuato da un team internazionale di ricercatori. E' la realizzazione di un lavoro di ricerca durato dieci anni: da tanto i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare questo gene di cui si sapeva solo che si trovasse nel cromosoma 9. La scoperta cambia il modo in cui siamo abituati a pensare alla malattia.

In Italia hanno partecipato allo studio, pubblicato sulla rivista Neuron, il Centro Sla dell'Ospedale Molinette di Torino, l'Università cattolica del Sacro Cuore e l'Università di Cagliari. Negli Stati Uniti un gruppo di ricercatori del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health .

Analizzando 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi e italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi si è scoperto che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un'alterazione di uno specifico gene, denominato con la sigla c9orf72.

Panorama.it ha parlato con Adriano Chiò , professore associato di neurologia e responsabile del Centro Sla delle Molinette.

Che implicazioni ha questa scoperta e cosa aggiunge a quella fatta nei vostri laboratori già due anni fa?

Mentre i 4 geni principali coinvolti nella Sla, finora scoperti, insieme spiegano solo il 25% dei casi familiari, e circa l'1% di quelli sporadici, questo gene da solo spiega circa un terzo dei casi familiari, e il 10-15% di quelli sporadici. La scoperta è perciò molto rilevante sul piano della conoscenza della malattia e sposta il tiro dall'ambiente alla componente genetica.

La Sla è tristemente nota soprattutto perché spesso colpisce i calciatori e infatti la Federazione Italiana Giuoco Calcio è tra i finanziatori dello studio. Si sono fatte molte ipotesi su fattori ambientali, dagli erbicidi dei campi da calcio fino al ruolo dei colpi di testa. Tutte queste ipotesi sono da buttare?

Diciamo che ora sappiamo che i geni c'entrano di più di quel che pensavamo mentre il ruolo dell'ambiente appare un po' ridimensionato. Crediamo che vi sia di fatto un'interazione tra fattori genetici, (una predisposizione di cui adesso cominciamo ad avere delle tracce forti) e ambientali. Noi non esistiamo al di fuori del nostro ambiente ma è possibile che questo eserciti la sua influenza su un terreno genetico favorevole.

Che differenza c'è tra la Sla familiare e quella sporadica e qual è la tipoligia più frequente?

Quella familiare è la Sla che riscontriamo in persone che avevano anche un parente affetto dalla stessa malattia. La Sla sporadica compare in persone nella cui famiglia non si era mai registrato un malato. Fino a oggi si è pensato che quest'ultima fosse di gran lunga più diffusa rispetto alla Sla familiare: il 90% dei casi contro il 10%. Ma visto che il gene scoperto è coinvolto in entrambe le tipologie siamo costretti a pensare che la Sla sporadica non sia poi così sporadica, dal momento che ha una componente genetica. Può essere che il gene abbia penetranza ridotta, cioè che la predisposizione non in tutti si trasformi in malattia.

Cosa resta da scoprire per poter dire di essere più vicini a una cura di una malattia che per il momento non ne ha ancora una?

Ancora non sappiamo cosa fa la proteina sintetizzata dal gene. E' un gene che non è mai stato studiato. Molti però sono già al lavoro per identificare i meccanismi con cui questo gene agisce sia in situazioni di normalità che di anomalia. Per adesso sappiamo che è convolto nella malattia ma non sappiamo cosa faccia esattamente. Sono convinto che nel giro di qualche mese una parte importante del meccanismo verrà svelata. Capire come funziona la Sla aiuterà a capire come curarla.

Lo studio è il frutto di una collaborazione internazionale.

Sì, si è potuti arrivare a questi risultati perché negli ultimi anni si sono costituiti consorzi internazionali. Abbiamo pensato che era meglio mettersi insieme per non sprecare tempo, soldi ed energie. In Italia esiste un consorzio per lo studio della genetica della Sla (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri. Il centro di lavoro principale sono gli Stati Uniti, dal momento che lì ci sono tecnologie non facilmente accessibili da noi per questioni di costi. E' stata molto importante la partecipazione della Finlandia con una popolazione un po' particolare sul piano genetico. Il gene che abbiamo scoperto è presente nel 60% dei casi familiari e nel 30% per cento dei casi sporadici. Quindi i loro dati sono stati particolarmente rilevanti.

Quanti sono i casi di Sla e che cure ricevono i pazienti?

In Italia i malati sono circa 5.000 e ogni anno si ammalano 1.500 persone, il che ne fa una malattia rara ma non rarissima. Il peso sociale, sanitario e sulle famiglie è importante. Sono persone che nel giro di alcuni anni, spesso mesi, arrivano essere totalmente dipendenti dagli altri. Tempo fa avevamo fatto un calcolo dei costi e avevamo concluso che i costi totali, diretti e indiretti, della Sla sulla società non è dissimile da quello dell'ictus, pur essendo quest'ultimo molto più comune. Al momento si curano i sintomi, con un forte aiuto per ridurre gli effetti negativi e migliorare la qualità di vita. Il servizio sanitario fortunatamente offre molto.